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    人工流產
    遺傳疾病咨詢應在孕前開始

      遺傳疾病的咨詢應該在孕前就開始,也可以在孕期進行,或者在生產以后。遺傳疾病咨詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多大,同時還包括如何 進行測試和治療,都有哪些方法等。根據個人及家族歷史,風險可以極高,使后代直接就發生基因問題。遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來,或者在孩子的基因中 隨機發生。

      遺傳疾病風險因素表

      •準備生產前,母親的年齡已經到了35歲或更高

      •家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)

      •家族中有遺傳疾病史

      •以前生下來的孩子當中曾發生先天缺陷或遺傳疾病

      •家族中有嬰兒夭折史

      •兩次及以上的流產史

      •家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員

      •個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人

      遺傳疾病

      有些疾病是可以遺傳的,這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。常見的包括鐮狀細胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障,還有肌肉萎縮癥。如果某種 疾病在家族中遺傳,某些家族成員就會受到影響,而另外一些成員則沒有癥狀,但可能成為攜帶者,他們可以將這種疾病遺傳給下一代。

      如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病,或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件,我建議大家與醫生見面以找到 可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一些化驗,往往有助于他們決定是否準備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳,而且現代科技已經具備了有合 理安全水平的技術,可以在孕前就篩選出精子,允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子(見第11章)。

      更常見的情形是,很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發生。最好是在事先便掌握某種選擇的可能性,而不要等到事發過后再去因為孩子遺傳 了某種可怕疾病而感到震驚。有一種最新科技稱為著孕前基因診斷,可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。這樣可以保證得到一個健康嬰兒。

      隨機染色體疾病

      其他基因疾病并非遺傳導致,但有可能隨機發生。精子和卵子相遇時,彼此會拿出大約一半的DNA來,共同構成嬰兒的完整染色體構成。這數十億構成 人類染色體的構建模塊,一般稱為堿基對,健康嬰兒的形成,要求這些堿基對以差不多的方式組合起來。更讓人驚異的是,這種組合竟然在大多數情況下都是完 美發生的。有時候,某些染色體會被刪除掉,全部染色體也可能丟失,或者會加進一些額外的染色體,結果導致疾病狀態。許多智障綜合癥,比如唐氏綜合征(三體 性21)就是隨機基因事件導致的后果。隨機染色體異常無法事先得知。

      年齡本身也是一個重大風險因素,極可能發生隨機染色體錯誤。人在20歲的時候,染色體疾病的風險非常之低,差不多是1/500。到了35歲,這 個風險就上升到1/200。年屆49,這個風險上升到1/10。我建議,生孩子時年屆35及以上,并到達第一個圍產期篩選期(早期超聲波診斷及化驗)的所 有女性,都要考慮接受孕前基因疾病咨詢,并在第二個圍產期進行更詳細的超聲波檢查。進行羊膜穿刺術檢查時,會用到由超聲波引導的針管從胎兒周圍取出一小部 分羊水。絨毛膜絨毛取樣,就是將胎盤的極小部分取下來化驗。這兩種化驗都用來進行染色體分析(稱為染色體組型),這種分析是要尋找染色體疾病的證據。應該 與醫生商量,看看哪種化驗最適合自己。在第10章,我將更詳細地評估年齡與基因疾病之間的關系。

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